Familiární hypercholesterolémie u eurasierů
Text: Rita Vaszilová (přeloženo ze slovenštiny)
V komunitě eurasierů se v poslední době stále častěji řeší nové a velmi palčivé téma – závažná (familiární) hypercholesterolémie. Co o tomto onemocnění zatím víme, jak se dědí, jaký výzkum aktuálně probíhá a jak se do něj může zapojit každý z nás?
Testování je bezplatné. Jak se do něj zapojit, najdete níže v části Kdo se může zapojit do výzkumu a jak na to?
O jaké onemocnění jde a co způsobuje?
Hypercholesterolémie je onemocnění spojené s extrémně zvýšenými hladinami cholesterolu v krvi. Rozlišujeme dvě její formy – primární a sekundární.
- Sekundární hypercholesterolémie může souviset s jinými onemocněními, například s hypotyreózou.
- Primární hypercholesterolémie vzniká jako samostatné onemocnění a právě její dědičná forma je předmětem aktuálního výzkumu u eurasierů.
Při závažných poruchách metabolismu tuků může docházet k jejich ukládání v tkáních a cévách. Následkem je vysoké riziko vážných zdravotních komplikací, jako jsou neurologické epizody podobné cévní mozkové příhodě, pankreatitida, trombotické a cévní komplikace včetně aterosklerózy, při níž dochází k zužování a poškození tepen. Ohroženy mohou být různé orgány včetně srdce, jater a ledvin.
V některých případech se popisují i neurologické projevy, které mohou připomínat epileptické záchvaty. Onemocnění se projeví velmi rychle a postižení jedinci umírají do dvou let věku. Podle dostupných informací se bohužel zatím nepodařilo najít účinnou léčbu, a tak se ani léčení jedinci nedožívají o mnoho déle než čtyř let. O to důležitější je dbát na prevenci.
Důležité: Nejde jen o zvýšenou hodnotu cholesterolu v krvi. Závažná porucha jeho metabolismu může mít vážné následky na kvalitu života psa.
Přestože se tomuto tématu začala věnovat větší pozornost až v poslední době, podle některých zdrojů byly případy zaznamenány již v letech 2016–2017. V současnosti je evidováno několik případů v Evropě a jeden postižený vrh v USA. Protože však onemocnění u eurasierů zatím není dostatečně zmapované a jeho diagnostika může být náročná, je možné, že existují i další případy, které nebyly nahlášeny nebo u nichž se nepodařilo určit skutečnou příčinu úmrtí.
Probíhající výzkum přináší naději
Dobrou zprávou je, že se v rámci výzkumné spolupráce Univerzity v Minnesotě a Univerzity v Bernu podařilo identifikovat gen, který je s velkou pravděpodobností za toto onemocnění zodpovědný.
K potvrzení výsledků a dalšímu zkoumání je však potřeba shromáždit větší počet vzorků. Právě tady můžeme pomoci i my.
Čím více vzorků se podaří získat, tím lépe bude možné prozkoumat výskyt genetické varianty, identifikovat rizikové linie, získat přesnější obraz o situaci v plemeni a také odhalit jedince, u kterých se onemocnění ještě nestihlo projevit.
Jak se hypercholesterolémie dědí?
Další pozitivní zprávou je, že podle dosavadních výsledků výzkumu jde o monogenní recesivně dědičné onemocnění. Princip dědičnosti je tedy podobný jako u DWLM.
Co to znamená v praxi?
- Aby byl pes geneticky postižený, musí zdědit dvě kopie rizikové genetické varianty – jednu od každého rodiče.
- Pokud pes zdědí pouze jednu kopii, stává se přenašečem.
- Rizikové spojení vzniká tehdy, když jsou oba rodiče přenašeči téže recesivní varianty.
Při spojení dvou přenašečů je u každého štěněte pravděpodobnost:
| Štěně | Pravděpodobnost |
|---|---|
| geneticky postižené | 25 % |
| přenašeč | 50 % |
| nezdědí žádnou kopii varianty | 25 % |
Právě proto zahraniční kluby důrazně doporučují geneticky vyšetřit všechny chovné jedince. Díky výsledkům testů můžeme předcházet rizikovým spojením a snižovat pravděpodobnost narození geneticky postižených štěňat.
To však automaticky neznamená, že by se měli všichni přenašeči vyřadit z chovu. Při správném výběru partnera, který danou genetickou variantu nenese, lze riziku narození geneticky postižených štěňat předejít. Úplným vyřazováním přenašečů z chovu bychom navíc mohli zbytečně snižovat genetickou variabilitu plemene – a to by také nebylo ideální.
V některých zdrojích se zmiňuje i možnost určitých projevů onemocnění u přenašečů. Tato otázka však vyžaduje další výzkum.
Kdo se může zapojit do výzkumu a jak na to?
Testování je bezplatné, pokud jsou vzorky odeslány ve stanoveném časovém limitu a v souladu s podmínkami výzkumu.
Zapojit se může každý majitel eurasiera, včetně majitelů štěňátek!
Vzorky se odebírají:
- z krve,
- stěrem z tváře.
Testování z krve zajišťují obě univerzity. Univerzita v Minnesotě umožňuje i testování ze stěru z tváře.
Univerzity dokážou lépe pracovat s krevními vzorky. Z praktického hlediska doporučujeme zvážit především zaslání vzorků na Univerzitu v Bernu – důvodem jsou celní předpisy a komplikovanější, často i nákladnější zasílání vzorků do USA. Objevila se také informace, že Univerzita v Minnesotě již získala dostatečný počet vzorků a žádá majitele z Evropy, aby upřednostnili spolupráci s Univerzitou v Bernu.
Informace o odběru a zasílání vzorků:
- Univerzita v Bernu (Švýcarsko): pokyny k odběru a zaslání vzorků
- Univerzita v Minnesotě (USA): pokyny k odběru a zaslání vzorků
Nezapomeňte: Pokud se rozhodnete vzorky odeslat, přiložte k nim i kopii průkazu původu testovaného psa podle pokynů příslušného pracoviště.
Proč bychom se měli do výzkumu zapojit?
I když počet dosud známých postižených jedinců zatím nemusí působit alarmujícím dojmem, stále nemáme dostatek informací o tom, ve kterých liniích se tato genetická varianta vyskytuje a jak je v populaci eurasierů rozšířená.
Každé spojení dvou netestovaných jedinců proto představuje ruskou ruletu – nevíme, jak dopadne, a za naši neznalost či lhostejnost mohou budoucí generace štěňat zaplatit zdravím, v horším případě i životem. Toto pravidlo přitom platí bez výjimky pro každé onemocnění.
Bez dostatečného množství genetických testů nedokážeme spolehlivě zmapovat situaci v chovné základně ani zjistit, kolik jedinců je přenašečů či geneticky postižených. Proto je důležité, aby se do výzkumu zapojilo co nejvíce majitelů – bez ohledu na to, zda je jejich pes aktivně využíván v chovu, nebo je především rodinným společníkem.
Každý vzorek může pomoci. V této situaci je důležité spojit síly, spolupracovat a podpořit výzkum, který může významně přispět k lepšímu pochopení onemocnění a k ochraně zdraví budoucích generací eurasierů.
Kde najdete další informace?
Doporučujeme sledovat také facebookové stránky francouzského a amerického eurasier klubu, které pravidelně informují o průběhu výzkumu a nových zjištěních:
Pomozte odhalit další souvislosti, lépe zmapovat výskyt této genetické varianty a přispět k zodpovědnějšímu plánování budoucích vrhů. Sdílejte prosím tuto informaci, aby se dostala k co největšímu počtu majitelů eurasierů. Čím více nás bude spolupracovat, tím více se můžeme dozvědět.
Drobné nepřesnosti vyhrazeny.